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    • Un novedoso enfoque de bioestadística computacional implica que la desfosforilación alterada de los receptores del factor de crecimiento se asocia con la gravedad del autismo

    Título Un novedoso enfoque de bioestadística computacional implica que la desfosforilación alterada de los receptores del factor de crecimiento se asocia con la gravedad del autismo
    Autores K M Wittkowski, V Sonakya, B Bigio, M K Tonn, F Shic, M Ascano, C Nasca, G Gold-Von Simson
    Revista Psiquiatría Traslacional
    Fecha 01/28/2014
    DOI 10.1038/tp.2013.124
    Introducción Los trastornos del espectro autista (TEA) han experimentado un aumento significativo de su prevalencia, afectando actualmente a más del 1% de los niños en Estados Unidos. A pesar de la alta heredabilidad indicada por los estudios de gemelos, los factores de riesgo genético siguen sin estar claros. Este estudio utilizó la estadística u en datos de locus amplios de dos poblaciones, integrando controles no emparentados para investigar la epistasis. Se desarrolló un nuevo criterio de "significación en todo el genoma" para abordar los sesgos en los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS). Los hallazgos de la epilepsia de ausencia infantil sugieren que la guía axonal y la señalización del calcio desempeñan un papel en el autismo, hipótesis confirmada por el enriquecimiento génico en ambas poblaciones. Las variaciones específicas del TEA indican que la prolongación de la señalización del factor de crecimiento contribuye a las formas graves del TEA. Además, los genes relacionados con los canales iónicos de cloruro y potasio presentan nuevas dianas farmacológicas. El estudio pone de relieve que las edades comprendidas entre los 9 y los 24 meses constituyen una ventana crítica para el tratamiento con moduladores de los canales iónicos a fin de prevenir la progresión del autismo grave. Este enfoque computacional también puede arrojar luz sobre la etiología de otras enfermedades comunes utilizando datos genéticos recientes.
    Cita K M Wittkowski, V Sonakya y B Bigio et al. A novel computational biostatistics approach implies impaired dephosphorylation of growth factor receptors as associated with severity of autism. Transl Psychiatry. 2014. DOI: 10.1038/tp.2013.124
    Elemento Calcio (Ca) , Potasio (K)
    Materiales Biomateriales , Biocerámica
    Industria Productos sanitarios , Industria farmacéutica
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